TEORÍA DE SUTTON Y MORGAN
Cuando Mendel realizó sus
experimentos, no se conocía la existencia de la molécula de
ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas.
En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas.
Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.
En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de Mendel con el término
gen. En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.
Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.
Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.
Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis. Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.
En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.
Créditos:
Sofia Zamudio
Airy Rios
ANOMALIAS LIGADAS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Las enfermedades
genéticas ligadas al cromosoma X y son causadas por una mutación en un gen que
se localiza en dicho cromosoma.
Una
mutación es cuando el ADN al pasar de una generación a otra, adquiere pequeños
cambios. Las mutaciones en el ADN pueden ser hereditarias o adquiridas.
Cuando
una mutación se hereda de un padre, está presente en casi todas las células del
cuerpo.
Las adquiridas consisten en cambios en el ADN que
se aparecen a lo largo de la vida de una persona. Se originan en el ADN de las
células de cada individuo, espontáneamente o como respuesta a factores
ambientales como la radiación o los virus.
Las mutaciones
espontáneas son las más comunes y frecuentes, y son causadas por errores en la
copia del código de ADN cuando las células se forman y dividen.
Existen
varios trastornos genéticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la
hemofilia y la distrofia muscular. Estos se heredan a través de un defecto
genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su
madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y
un cromosoma Y heredado del padre. Si una mujer presenta un defecto en uno de
sus cromosomas X y el cromosoma X del padre es normal, existen un 25% de
posibilidades por cada embarazo de tener: una niña sana, una niña portadora del
defecto, un niño sano, o un niño con el trastorno.
Créditos: Janely Medina
Fuentes consultadas:
-Anónimo. (2015). biología. 2015, de universidad
autónoma de nayarit Sitio web: https://sites.google.com/site/biologiatic2015uan/home/principios-de-la-herencia/tema-v-mutaciones-y-anomalias-humanas-ligadas-a-los-cromosomas-sexuales/hemofilia-albinismo-daltonismo
-Antonio
Barbadilla. (2015). Genética de poblaciones. 2017, de Universitat Autònoma de
Barcelona Sitio web: http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=geneticapoblaciones&anar=presentacio
- - - - - ¿Sabías qué? - - - - -
El ser humano
tiene 22 pares de cromosomas: 22 se llaman autosomas y se enumeran siguiendo un
orden decreciente de tamaño; el restante está formado de los cromosomas que
determinan el sexo.
DALTONISMO
¿Qué es?
El daltonismo es una afección en la cual no se pueden ver los colores de manera normal. También se conoce como deficiencia de color. En el daltonismo generalmente la persona no puede distinguir entre ciertos colores. Con frecuencia no distinguen los verdes de los rojos y, a veces, los azules.
¿Por qué se da?
El daltonismo puede ocurrir cuando un tipo o más de conos están ausentes, no funcionan o detectan un color diferente de lo normal. El daltonismo grave ocurre cuando los tres tipos de conos están ausentes. El daltonismo leve ocurre cuando los tres tipos de conos están presentes, pero uno de ellos no funciona bien. Detecta un color diferente de lo normal. Las causas más frecuentes en la aparición de este problema son de tipo hereditario. Se trata de un defecto que está presente en el nacimiento y que dura toda la vida, ya que actualmente no existe ningún tratamiento que modifique la condición.
¿Quiénes la padecen?
Los hombres tienen un riesgo mucho mayor de nacer con daltonismo que las mujeres, quienes raramente tienen ésta condición. Se estima que uno de cada diez hombres tiene algún tipo de deficiencia de color. El daltonismo es más común entre los hombres de ascendencia europea (particularmente el norte de Europa).
Por lo general se nace con daltonismo, pero en algunos casos puede adquirirse más tarde en la vida. Toda persona que note un cambio en la manera en que percibe los colores debe consultar a un oftalmólogo.
Créditos: Marla A. Avila May
Fuentes consultadas:
- Turbert,
D. T. David. (2018, 22 enero). Daltonismo. https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/daltonismo
- Alemán, M. A. Mercedes. (2017, 1
agosto). [Daltonismo]. Recuperado de https://cefegen.es/blogs/que-es-el-daltonismo-por-que-se-produce
ALBINISMO
¿Qué
es?
Es
un defecto de la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color
(pigmento) en la piel, el cabello y los
ojos. Es de
condición hereditaria y se manifiesta desde el nacimiento.
Tipos de Albinismo
Existen dos divisiones del Albinismo: Albinismo óculo-cutáneo el cual se presenta la
disminución de pigmento en ojos, cabello y piel y Albinismo ocular que afecta
únicamente a los ojos.
El albinismo óculo-cutáneo tipo 1 se debe a un
defecto genético enzima la tirosinasa. Existen 2 sub-tipos
de este:
Subtipo 1A: es el más común y por ende severo, en
este la enzima tirosinasa es inactiva y
no se produce melanina, lo que provoca que las personas tengan pelo blanco y
piel muy clara con alteraciones en la vista.
Subtipo 1B: la enzima se encuentra mínimamente
activa lo que produce pequeñas cantidades de melanina, el individuo con este
tipo tendrá tez más oscura pero seguirá siendo blanca.
El albinismo óculo-cutáneo tipo 2 se trata de la afectación del gen P que
resulta en una proteína P defectuosa. Se producen mínimas cantidades de
melanina que pueden derivar en color de
cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.
El albinismo óculo-cutáneo tipo 3 resulta de un defecto
genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos
con albinismo tipo 3 pueden tener pigmento sustancial.
El albinismo óculo-cutáneo tipo 4 resulta de un
defecto genético en la proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para
su función. Produce melanina en cantidades similares al tipo 2.
En el albinismo ocular la afectación principal es en los ojos, mientras que la piel
y el pelo tienen una coloración normal o cercana a lo normal. Se asocia a
mutaciones o alteraciones al gen OA1 (situado en el cromosoma X) y ocurre
exclusivamente en varones.
¿Por
qué se da?
El proceso bioquímico
de producción de la melanina se llama melanogénesis, y en este participan
numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima
tirosinasa que convierte la tirosina (un aminoácido) en una sustancia llamada
dopa y posteriormente en dopaquinona, y es además la responsable del incremento
en la pigmentación del iris, que se produce en los bebés con albinismo durante los
primeros seis meses de vida. Al presentar una mutación en el gen de la
tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, se
puede traducir en una ausencia completa
o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae
como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende
causa albinismo.
¿Quiénes
la padecen?
El albinismo
afecta a personas de todas las razas. La mayoría de los niños con albinismo
nacen de padres que tienen cabello normal y el color de los ojos característico
de su raza. Algunos pacientes con
albinismo tienen el pelo blanco y los
ojos azules muy claros, mientras que otros tienen cabello rubio y ojos azules, e incluso pueden desconocer que tienen la enfermedad ya que sus signos son muy sutiles.
¿Sabías que?... Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas
presenta algún tipo de albinismo.
Créditos: Lizeth Hernández Aznar
Fuentes consultadas:
-Talise M.
(2016). Albinismo, de Web consultas. Sitio web: https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/albinismo/causas-y-tipos-de-albinismo-8938 Consultado el 12 de Febrero de 2018.
-Wygnanski-Jaffe
T. (2013). ¿Qué es el albinismo?, de American Academy of Ophthamology. Sitio
web: https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/albinismo Consultado el 12 de Febrero de 2018.
-Gómez J. (2015). Mutaciones y anomalías
humanas, de Universidad Autónoma de Nayarit. Sitio Web: https://sites.google.com/site/biologiatic2015uan/home/principios-de-la-herencia/tema-v-mutaciones-y-anomalias-humanas-ligadas-a-los-cromosomas-sexuales/hemofilia-albinismo-daltonismo Consultado el 12 de Febrero de 2018.
HEMOFILIA
¿Qué es la Hemofilia?
Es un grupo de trastornos de sangrado por los
cuales la sangre tarda mucho tiempo en coagular.
Existen dos tipos de hemofilia:
- Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor
VIII)
- Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de
factor IX)
Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones
en el cuerpo que ayudan a la formación de coágulos. Este proceso se llama
cascada de coagulación. En el proceso participan proteínas especiales llamadas
factores de coagulación. Usted puede tener mayores probabilidades de sufrir un
exceso de sangrado si uno o más de estos factores no están presentes o no están
funcionando como deberían.
¿Por qué se da?
La hemofilia es causada por la falta de suficiente
factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la
hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del
tiempo, se transmite a los hijos varones.
¿Quienes la padecen?
La Hemofilia
es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, está ligada al
sexo, lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten
las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación
de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.
Es causada
por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y
el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por
la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.
El sistema
de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III,
Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X,
Factor XI, Factor XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan conjuntamente en
lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no
funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo
que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de
coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido,
pudiéndose producir hemorragias internas y externas.
Es una enfermedad que no se contagia y que
afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.
Fuentes consultadas:
-Medlineplus.gov. (2018). Hemofilia:
MedlinePlus enciclopedia médica. [online] Available at:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000537.htm [Accessed 13 Feb.
2018].
-Fedhemo. (2018). ¿Qué es la
Hemofilia? - Fedhemo. [online] Available at: http://fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/
[Accessed 13 Feb. 2018].
- - - - - ¿Sabías qué? - - - - -
Las mujeres
normales tienen dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres normales
poseen un cromosoma X y uno Y, único caso en el que el par de cromosomas no
está formado por miembros homólogos.
