TEORÍA DE SUTTON Y MORGAN

Cuando Mendel realizó sus experimentos,  no se conocía la  existencia de la  molécula de ADN ni, por tanto,  que esta se encontrara en los cromosomas.

        Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas.

        En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas.

        Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.

        En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de Mendel con el término

gen. En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían  tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.

        Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.

        Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.

        Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis. Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.


        En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.

Créditos: 

Sofia Zamudio 

Airy Rios

ANOMALIAS LIGADAS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X y son causadas por una mutación en un gen que se localiza en dicho cromosoma.

Una mutación es cuando el ADN al pasar de una generación a otra, adquiere pequeños cambios. Las mutaciones en el ADN pueden ser hereditarias o adquiridas.

Cuando una mutación se hereda de un padre, está presente en casi todas las células del cuerpo.                                                                                                        

Las adquiridas consisten en cambios en el ADN que se aparecen a lo largo de la vida de una persona. Se originan en el ADN de las células de cada individuo, espontáneamente o como respuesta a factores ambientales como la radiación o los virus.

Las mutaciones espontáneas son las más comunes y frecuentes, y son causadas por errores en la copia del código de ADN cuando las células se forman y dividen.

Existen varios trastornos genéticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la hemofilia y la distrofia muscular. Estos se heredan a través de un defecto genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si una mujer presenta un defecto en uno de sus cromosomas X y el cromosoma X del padre es normal, existen un 25% de posibilidades por cada embarazo de tener: una niña sana, una niña portadora del defecto, un niño sano, o un niño con el trastorno.

 Créditos: Janely Medina

Fuentes consultadas:

-Anónimo. (2015). biología. 2015, de universidad autónoma de nayarit Sitio web: https://sites.google.com/site/biologiatic2015uan/home/principios-de-la-herencia/tema-v-mutaciones-y-anomalias-humanas-ligadas-a-los-cromosomas-sexuales/hemofilia-albinismo-daltonismo

-Antonio Barbadilla. (2015). Genética de poblaciones. 2017, de Universitat Autònoma de Barcelona Sitio web: http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=geneticapoblaciones&anar=presentacio

- - - - -   ¿Sabías qué?   - - - - -

El ser humano tiene 22 pares de cromosomas: 22 se llaman autosomas y se enumeran siguiendo un orden decreciente de tamaño; el restante está formado de los cromosomas que determinan el sexo.

                                            DALTONISMO 

                                                 ¿Qué es?

El daltonismo es una afección en la cual no se pueden ver los colores de manera normal. También se conoce como deficiencia de color. En el daltonismo generalmente la persona no puede distinguir entre ciertos colores. Con frecuencia no distinguen los verdes de los rojos y, a veces, los azules.

¿Por qué se da?

El daltonismo puede ocurrir cuando un tipo o más de conos están ausentes, no funcionan o detectan un color diferente de lo normal. El daltonismo grave ocurre cuando los tres tipos de conos están ausentes. El daltonismo leve ocurre cuando los tres tipos de conos están presentes, pero uno de ellos no funciona bien. Detecta un color diferente de lo normal. Las causas más frecuentes en la aparición de este problema son de tipo hereditario. Se trata de un defecto que está presente en el nacimiento y que dura toda la vida, ya que actualmente no existe ningún tratamiento que modifique la condición.

¿Quiénes la padecen?

Los hombres tienen un riesgo mucho mayor de nacer con daltonismo que las mujeres, quienes raramente tienen ésta condición. Se estima que uno de cada diez hombres tiene algún tipo de deficiencia de color. El daltonismo es más común entre los hombres de ascendencia europea (particularmente el norte de Europa).
Por lo general se nace con daltonismo, pero en algunos casos puede adquirirse más tarde en la vida. Toda persona que note un cambio en la manera en que percibe los colores debe consultar a un oftalmólogo.

 Créditos: Marla A. Avila May 

Fuentes consultadas:

- Turbert, D. T. David. (2018, 22 enero). Daltonismo. https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/daltonismo

-    Alemán, M. A. Mercedes. (2017, 1 agosto). [Daltonismo]. Recuperado de https://cefegen.es/blogs/que-es-el-daltonismo-por-que-se-produce

                                              ALBINISMO 

¿Qué es?                                                      

Es un defecto de la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel,  el cabello y los ojos. Es de condición hereditaria y se manifiesta desde el nacimiento.

Tipos de Albinismo

Existen dos divisiones del Albinismo: Albinismo  óculo-cutáneo el cual se presenta la disminución de pigmento en ojos, cabello y piel y Albinismo ocular que afecta únicamente a los ojos.

El albinismo óculo-cutáneo tipo 1 se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Existen 2 sub-tipos de este:

Subtipo 1A: es el más común y por ende severo, en este  la enzima tirosinasa es inactiva y no se produce melanina, lo que provoca que las personas tengan pelo blanco y piel muy clara con alteraciones en la vista.

Subtipo 1B: la enzima se encuentra mínimamente activa lo que produce pequeñas cantidades de melanina, el individuo con este tipo tendrá tez más oscura pero seguirá siendo blanca.

 El albinismo óculo-cutáneo tipo 2  se trata de la afectación del gen P que resulta en una proteína P defectuosa. Se producen mínimas cantidades de melanina que pueden derivar en  color de cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.

El albinismo óculo-cutáneo tipo 3 resulta de un defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con albinismo tipo 3 pueden tener pigmento sustancial.

El albinismo óculo-cutáneo tipo 4 resulta de un defecto genético en la proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Produce melanina en cantidades similares al tipo 2.

En el albinismo ocular la afectación principal es en los ojos, mientras que la piel y el pelo tienen una coloración normal o cercana a lo normal. Se asocia a mutaciones o alteraciones al gen OA1 (situado en el cromosoma X) y ocurre exclusivamente en varones.

¿Por qué se da?

El proceso bioquímico de producción de la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa que convierte la tirosina (un aminoácido) en una sustancia llamada dopa y posteriormente en dopaquinona, y es además la responsable del incremento en la pigmentación del iris, que se produce en los bebés con albinismo durante los primeros seis meses de vida. Al presentar una mutación en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, se puede traducir  en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causa albinismo.

¿Quiénes la padecen?

El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres que tienen cabello normal y el color de los ojos característico de su raza.   Algunos pacientes con albinismo tienen el pelo blanco y  los ojos azules muy claros, mientras que otros tienen cabello rubio y  ojos azules, e incluso pueden desconocer  que tienen la enfermedad  ya que sus signos son muy sutiles.

¿Sabías que?... Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo.

Créditos: Lizeth Hernández  Aznar 

Fuentes consultadas:

-Talise M. (2016). Albinismo, de Web consultas. Sitio web: https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/albinismo/causas-y-tipos-de-albinismo-8938 Consultado el 12 de Febrero de 2018.

-Wygnanski-Jaffe T. (2013). ¿Qué es el albinismo?, de American Academy of Ophthamology. Sitio web: https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/albinismo Consultado el 12 de Febrero de 2018.

 -Gómez J. (2015). Mutaciones y anomalías humanas, de Universidad Autónoma de Nayarit. Sitio Web: https://sites.google.com/site/biologiatic2015uan/home/principios-de-la-herencia/tema-v-mutaciones-y-anomalias-humanas-ligadas-a-los-cromosomas-sexuales/hemofilia-albinismo-daltonismo Consultado el 12 de Febrero de 2018.

                                             HEMOFILIA

¿Qué es la Hemofilia?

Es un grupo de trastornos de sangrado por los cuales la sangre tarda mucho tiempo en coagular.

Existen dos tipos de hemofilia:

• Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII)
• Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)

Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a la formación de coágulos. Este proceso se llama cascada de coagulación. En el proceso participan proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Usted puede tener mayores probabilidades de sufrir un exceso de sangrado si uno o más de estos factores no están presentes o no están funcionando como deberían.

¿Por qué se da?

La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del tiempo, se transmite a los hijos varones.

 ¿Quienes la padecen?

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, está ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.

Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.

 Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.

Créditos: Janet Orta Tec

Fuentes consultadas:

-Medlineplus.gov. (2018). Hemofilia: MedlinePlus enciclopedia médica. [online] Available at: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000537.htm [Accessed 13 Feb. 2018].

-Fedhemo. (2018). ¿Qué es la Hemofilia? - Fedhemo. [online] Available at: http://fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/ [Accessed 13 Feb. 2018].

          - - - - -   ¿Sabías qué?   - - - - -

Las mujeres normales tienen dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres normales poseen un cromosoma X y uno Y, único caso en el que el par de cromosomas no está formado por miembros homólogos.

los cromosomas sexuales