SINDROME DE DOWN.
El síndrome de Down es una alteración
genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es
la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.
Las células del cuerpo humano tienen
46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo
del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño
decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas
en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este
síndrome también se conoce como trisomía 21.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
·
Cara
aplanada, especialmente en el puente nasal
·
Ojos
en forma almendrada rasgados hacia arriba
·
Cuello
corto
·
Orejas
pequeñas
·
Lengua
que tiende a salirse de la boca
·
Manchas
blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
·
Manos
y pies pequeños
·
Un
solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
·
Dedos
meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
·
Tono
muscular débil o ligamentos flojos
·
Estatura
más baja en la niñez y la adultez
·
Tipos
de síndrome de Down
SINDROME DE EDWARS
El síndrome de
Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético que afecta
al desarrollo normal del niño, ya que el pequeño que lo padece tiene
una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar
de las dos copias normales. Este síndrome se presenta en 1 de cada 6.000
nacimientos y es tres veces más común en niñas que en niños.
Síntomas
del síndrome de Edwards
Los síntomas del síndrome de Edwards se pueden
visualizar fácilmente. Cuando un niño lo padece presenta dimorfismo facial y
muscular. En el caso del facial puede describirse el paladar en ojival,
micrognatia, frente estrecha y fisuras palpebrales cortas, mientras que el
muscular se caracteriza por presentar el esternón más corto de lo usual, pelvis
estrecha, uñas hipoplásicas, cuello alado y pie en mecedora. Además, existen
algunos síntomas más comunes:
·
Puños
cerrados.
·
Piernas
cruzadas.
·
Pies
con fondo redondeado.
·
Bajo
peso al nacer.
·
Orejas
de implantación baja.
·
Uñas
poco desarrolladas.
·
Cabeza
y mandíbula pequeñas.
·
Forma
inusual del pecho.
·
Retraso
mental.
CREDITOS:Chavez Arenas Maria Jose
SINDROME DE PATAU.
El síndrome de Patau,
también conocido como trisomía en el par 13, trisomía
D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad
genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la
trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por
primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió
el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después
de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año.
SINTOMAS
El feto presenta un retraso en el
desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:
- Anomalías en el sistema nervioso
- Discapacidad mental
- Dilatación de la bifurcación ventricular
- Alargamiento del surco posterior
- Anomalías cardíacas
- Comunicación interventricular
- Displasia valvular
- Tetralogía de Fallot
- Anomalías de miembros
- Anomalías en abdomen
- Onfalocele
- Extrofia vesical
- Hipotonía muscular
- Anomalías de la cara
- Labio leporino/paladar hendido
SINDROME DE KLINEFELTER
Es una afección genética que sucede
en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.La mayoría de las personas tiene 46
cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares
fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted
se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X.
Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. El síndrome de Klinefelter se
presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se
escribe como XXY.
SINTOMAS.
La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter.
Los síntomas pueden incluir cualquiera
de los siguientes:
·
Proporciones corporales anormales
(piernas largas, tronco corto,
hombro igual al tamaño de la cadera)
·
Infertilidad
·
Problemas sexuales
·
Vello púbico, axilar y facial menor a
la cantidad normal
·
Estatura alta
·
Tamaño reducido del pene
CREDITOS:Muñoz Canche Maria Jose
SINDROME DE SUPERHEMBRA.
Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en
algunas mujeres. Pueden durar años o toda la vida. Muchas niñas y mujeres con síndrome triple X no presentan síntomas o solo presentan síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.
El tratamiento del síndrome triple X depende de su gravedad y de los síntomas que se presentan, en caso de presentarse alguno. Típicamente, la mayoría de las mujeres con síndrome triple X tienen un desarrollo sexual normal y pueden tener hijos.
SINTOMAS.
- Estatura mayor de la estatura promedio y piernas particularmente largas (la característica física más típica)
- Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje, así como de las habilidades motrices, como sentarse derecho y caminar
- Dificultades de aprendizaje, como problemas relacionados con la lectura (dislexia), la comprensión o las matemáticas
- Problemas con las habilidades de motricidad fina y gruesa, la memoria, el juicio y el procesamiento de información (dispraxia de desarrollo)
- Tono muscular débil (hipotonía)
- Curvatura anormal en el dedo meñique
- Problemas conductuales y emocionales
- Pliegues verticales de la piel que cubren los ángulos internos de los ojos (pliegues epicánticos) o gran distancia entre los ojos (hipertelorismo)
SINDROME DE SUPERMACHO.
El síndrome XYY (también llamado síndrome del
superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una
trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y
extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa
características físicas inusuales o problemas médicos
Los niveles de testosterona (prenatal y
posnatal) son normales en hombres con 47, XYY
El 47,XYY usualmente ocurre como evento
aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se
hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la anafase lI
de la meiosis, la llamada no disyunción meiótica
SINTOMAS.
Alta estatura
Problemas de aprendizaje
Retraso en el habla y el lenguaje
Retraso en las habilidades motoras (como
sentarse y caminar)
Tono muscular débil (hipotonía)
Temblores en las manos u otros movimientos
involuntarios (tics motores)
CREDITOS:Garcia Choc Kamilo Jared
TETRASOMIA EN X
La tetrasomía X(tambien llamado síndrome XXXX-48, X
cuádruple,XXXX-48)es una rara aberración cromosómica, causada por la presencia
de 4 cromosomas X por aneuploidia esto significa qué hay un cambio en el número
cromosómico 23 dando lugar a enfermedades genéticas y solo se ha manifestado en
mujeres (debido a que no existen cromosomas Y presentes).Descrita inicialmente
en 1961, han sido comunicados alrededor de 50 casos sobre esta afectación.
SINTOMAS
Amenudo los pacientes muestran leves retrasos en las áreas
de desarrollo del habla y la articulación, lenguaje de expresión y la
comprensión, lectura y habilidades.
Esta afectación únicamente es
tratada con terapia física dependiendo
de la gravedad del paciente.
En conclusión esta afectación genética
se genera gracias a
fallas en la meiosis y no es tan comun entre la población (solo en mujeres)
CREDITOS:Islas Merino Diego
FUENTES::
-M. López
Campos1, D. Royo Pérez1, C. Orden Rueda1, A. Tello Martín1, M.J. Alcaine
Villarroya2, N. Clavero Montañés1, Z. Galve Pradel1, M. Bassecourt Serra, V.
Rebage Moisés. (2013). Tetrasomía X (48,XXXX): comunicación de un nuevo caso y
revisión. 15-02-18, de Unidad Neonatal
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Universitario Sitio web:
http://www.actapediatrica.com/index.php/secciones/notas-clinicas/816-tetrasom%C3%ADa-x-48xxxx-comunicación-de-un-nuevo-caso-y-revisión#.WoY54XDoPYU
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•Support Google (2017) Sindrome Super Hembra General 14/02/18 Google Support https://support.google.com/websearch/answer/2364942?p=medical_conditions&visit_id=1-636542632779892852-49832262&rd=1
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Sitio web: http://www.latribuna.hn/2017/07/31/los-11-datos-curiosos-sindrome-down-te-interesara-saber/
