SINDROMES: MONOSOMIA

SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO.

El síndrome del maullido de gato (SMG) fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Como su nombre indica, el síndrome se caracteriza por un llanto débil semejante al quejido de un gato, que suele desaparecer en los primeros años de edad. El síndrome del maullido del gato es poco común y el síndrome resulta de la delección total o parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) (de una amplitud entre el 35 y el 55 %), siendo en más de un 80% de los casos debida a una delección de novo. Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.

CREDITOS:Ortega Dominguez Amy

SINDROME DE TURNER.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.

La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

 Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

·         Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello

·         Línea del cabello bajo en la espalda

·         Baja ubicación de las orejas

·         Manos y pies inflamados

SABIAS QUE..

SINDROME DE KABUKI.

síndrome de Kabuki (SK) es una enfermedad caracterizada por anomalías congénitas múltiples como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual entre leve y moderada y déficit de crecimiento postnatal.

Es un desorden congénito muy raro causado por unas mutaciones en el gen MLL2. La proteína MLL2 es un escritor epigenético que añade grupos de metilo a un aminoácido lisina en la posición 4 de la histona H3 es decir, no son capaces de escribir bien su código epigenético y la consecuencia son los síntomas de la enfermedad que provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Fue descubierto por dos científicos japoneses: Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki.

SABIAS QUE...

CREDITOS: Torres Vazquez Andrea Ofelia

FUENTES:

.. (2018). SINDROME DE MAULLIDO DE GATO. 15-02-18, de U.S. National Library of Medicin Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm