Sindromes: trisonomias

SINDROME DE DOWN.

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

·         Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

·         Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba

·         Cuello corto

·         Orejas pequeñas

·         Lengua que tiende a salirse de la boca

·         Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)

·         Manos y pies pequeños

·         Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)

·         Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar

·         Tono muscular débil o ligamentos flojos

·         Estatura más baja en la niñez y la adultez

·         Tipos de síndrome de Down  

SINDROME DE EDWARS

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético que afecta al desarrollo normal del niño, ya que el pequeño que lo padece tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Este síndrome se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos y es tres veces más común en niñas que en niños. 

Síntomas del síndrome de Edwards

Los síntomas del síndrome de Edwards se pueden visualizar fácilmente. Cuando un niño lo padece presenta dimorfismo facial y muscular. En el caso del facial puede describirse el paladar en ojival, micrognatia, frente estrecha y fisuras palpebrales cortas, mientras que el muscular se caracteriza por presentar el esternón más corto de lo usual, pelvis estrecha, uñas hipoplásicas, cuello alado y pie en mecedora. Además, existen algunos síntomas más comunes:

·         Puños cerrados.

·         Piernas cruzadas.

·         Pies con fondo redondeado.

·         Bajo peso al nacer.

·         Orejas de implantación baja.

·         Uñas poco desarrolladas.

·         Cabeza y mandíbula pequeñas.

·         Forma inusual del pecho.

·         Retraso mental.

CREDITOS:Chavez Arenas Maria Jose

SINDROME DE PATAU.

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

     Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año.

SINTOMAS

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:

• Anomalías en el sistema nervioso
• Discapacidad mental
• Dilatación de la bifurcación ventricular
• Alargamiento del surco posterior
• Anomalías cardíacas

• Comunicación interventricular
• Displasia valvular
• Tetralogía de Fallot
• Anomalías de miembros
• Polidactilia
• Pie valgo
• Anomalías en abdomen
• Onfalocele
• Extrofia vesical
• Hipotonía muscular
• Anomalías de la cara
• Labio leporino/paladar hendido

SINDROME DE KLINEFELTER

Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

SINTOMAS.

La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

·         Proporciones corporales anormales 

(piernas largas, tronco corto, 

hombro igual al tamaño de la cadera)

·         Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

·         Infertilidad

·         Problemas sexuales

·         Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

·         Testículos pequeños y firmes

·         Estatura alta

·         Tamaño reducido del pene

CREDITOS:Muñoz Canche Maria Jose

SINDROME DE SUPERHEMBRA.

     Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en algunas mujeres. Pueden durar años o toda la vida. Muchas niñas y mujeres con síndrome triple X no presentan síntomas o solo presentan síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.

El tratamiento del síndrome triple X depende de su gravedad y de los síntomas que se presentan, en caso de presentarse alguno. Típicamente, la mayoría de las mujeres con síndrome triple X tienen un desarrollo sexual normal y pueden tener hijos.

SINTOMAS.

• Estatura mayor de la estatura promedio y piernas particularmente largas (la característica física más típica)
• Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje, así como de las habilidades motrices, como sentarse derecho y caminar
• Dificultades de aprendizaje, como problemas relacionados con la lectura (dislexia), la comprensión o las matemáticas
• Problemas con las habilidades de motricidad fina y gruesa, la memoria, el juicio y el procesamiento de información (dispraxia de desarrollo)
• Tono muscular débil (hipotonía)
• Curvatura anormal en el dedo meñique
• Problemas conductuales y emocionales
• Pliegues verticales de la piel que cubren los ángulos internos de los ojos (pliegues epicánticos) o gran distancia entre los ojos (hipertelorismo)

SINDROME DE SUPERMACHO.

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos

Los niveles de testosterona (prenatal y posnatal) son normales en hombres con 47, XYY

El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la anafase lI de la meiosis, la llamada no disyunción meiótica

SINTOMAS.

Alta estatura

Problemas de aprendizaje

Retraso en el habla y el lenguaje

Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar)

Tono muscular débil (hipotonía)

Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores) 

CREDITOS:Garcia Choc Kamilo Jared

TETRASOMIA EN X

La tetrasomía X(tambien llamado síndrome XXXX-48, X cuádruple,XXXX-48)es una rara aberración cromosómica, causada por la presencia de 4 cromosomas X por aneuploidia esto significa qué hay un cambio en el número cromosómico 23 dando lugar a enfermedades genéticas y solo se ha manifestado en mujeres (debido a que no existen cromosomas Y presentes).Descrita inicialmente en 1961, han sido comunicados alrededor de 50 casos sobre esta afectación.

SINTOMAS

Amenudo los pacientes muestran leves retrasos en las áreas de desarrollo del habla y la articulación, lenguaje de expresión y la comprensión, lectura y habilidades.

Esta afectación únicamente es 

tratada con terapia física dependiendo

 de la gravedad del paciente.

En conclusión esta afectación genética 

se genera gracias a fallas en la meiosis y no es tan comun entre la población (solo en mujeres)

CREDITOS:Islas Merino Diego

FUENTES::

-M. López Campos1, D. Royo Pérez1, C. Orden Rueda1, A. Tello Martín1, M.J. Alcaine Villarroya2, N. Clavero Montañés1, Z. Galve Pradel1, M. Bassecourt Serra, V. Rebage Moisés. (2013). Tetrasomía X (48,XXXX): comunicación de un nuevo caso y revisión. 15-02-18, de Unidad Neonatal

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•Support Google (2017) Sindrome Super Hembra General 14/02/18 Google Support https://support.google.com/websearch/answer/2364942?p=medical_conditions&visit_id=1-636542632779892852-49832262&rd=1

Medli Plus. (2017). Síndrome de Klinefelter . 07 de febrero de 2018, de Medli Plus Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm

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la tribuna. (2017). Los 11 Datos curiosos sobre el Síndrome de Down que te interesará saber. 2018, de la tribuna Sitio web: http://www.latribuna.hn/2017/07/31/los-11-datos-curiosos-sindrome-down-te-interesara-saber/