PADECIMIENTOS COMUNES RELACIONADOS AL NÚMERO ANORMAL DE CROMOSOMAS.

¿Que tanto conoces del tema?

CREDITOS: Yah Mateos David 

Islas Merino Diego

POLIPLOIDIA

Número de juegos cromosómicos que tiene una especie. La mayoría de especies son diploides es decir, tienen dos pares de cada cromosoma. Aunque existen algunas especies que cuentan con fases haploides (n) y otras diploides (2n).

Ejemplos de células poliploides son:

Como las glándulas salivales de la mosca de la fruta o los queratinocitos en humanos.

ANEUPLOIDIA

Es una mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego cromosómico, es decir, la célula con esta mutación presenta cromosoma/s de más o de menos. 

Las Aneuploidías se denominan de la siguiente manera: número de veces que se repite seguido de la palabra “somía” seguido del número de cromosoma involucrado. El origen de esta mutación puede provenir de la no disyunción en meiosis I o II. Un ejemplo de esta mutación seria el síndrome de Down

CREDITOS: Aguilar González Alan

FUENTES:

https://mutacionescromosomicas.wordpress.com/aneuploidia

https://biología.laguia2000.com/genética/poliploidia

Viviana M. V. y María de Carmen R. (2015) Biología 2. Colegio de Bachilleres del estado de Sonora

TIPOS DE ANEUPLOIDIAS.

Las aneuploidías se clasifican de dos maneras:

• Según el número de cromosomas que se encuentren de más o que hagan falta:

o    Nulisomía: le falta un par de cromosomas homólogos.

o    Monosomía: se presenta cuando hace falta un único cromosoma no sexual.

o    Disomía: cuando tiene dos cromosomas extras.

o    Trisomía: es cuando hay un único cromosoma extra, esto quiere decir, tendrá 47 cromosomas en total.

o    Tetrasomía: se refiere a la ganancia de dos cromosomas, el individuo presentará 48 cromosomas.

o    Pentasomía: es la presencia de tres cromosomas x en la mujer.

• Según el tipo de cromosoma que se ve afectado: sexuales o autosómicos. Aneuploidía de los cromosomas sexuales y Aneuploidía autosómica.

o   Síndrome de Down (trisomía del par 21).

o   Síndrome de Edwars (trisomía del par 18).

o   Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). · Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales:

o   Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY).

o   Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY).

o   Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X).

o   Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX).

SINDROMES: MONOSOMIA

SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO.

El síndrome del maullido de gato (SMG) fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Como su nombre indica, el síndrome se caracteriza por un llanto débil semejante al quejido de un gato, que suele desaparecer en los primeros años de edad. El síndrome del maullido del gato es poco común y el síndrome resulta de la delección total o parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) (de una amplitud entre el 35 y el 55 %), siendo en más de un 80% de los casos debida a una delección de novo. Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.

CREDITOS:Ortega Dominguez Amy

SINDROME DE TURNER.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.

La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

 Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

·         Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello

·         Línea del cabello bajo en la espalda

·         Baja ubicación de las orejas

·         Manos y pies inflamados

SABIAS QUE..

SINDROME DE KABUKI.

síndrome de Kabuki (SK) es una enfermedad caracterizada por anomalías congénitas múltiples como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual entre leve y moderada y déficit de crecimiento postnatal.

Es un desorden congénito muy raro causado por unas mutaciones en el gen MLL2. La proteína MLL2 es un escritor epigenético que añade grupos de metilo a un aminoácido lisina en la posición 4 de la histona H3 es decir, no son capaces de escribir bien su código epigenético y la consecuencia son los síntomas de la enfermedad que provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Fue descubierto por dos científicos japoneses: Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki.

SABIAS QUE...

CREDITOS: Torres Vazquez Andrea Ofelia

FUENTES:

.. (2018). SINDROME DE MAULLIDO DE GATO. 15-02-18, de U.S. National Library of Medicin Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm

Sindromes: trisonomias

SINDROME DE DOWN.

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

·         Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

·         Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba

·         Cuello corto

·         Orejas pequeñas

·         Lengua que tiende a salirse de la boca

·         Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)

·         Manos y pies pequeños

·         Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)

·         Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar

·         Tono muscular débil o ligamentos flojos

·         Estatura más baja en la niñez y la adultez

·         Tipos de síndrome de Down  

SINDROME DE EDWARS

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético que afecta al desarrollo normal del niño, ya que el pequeño que lo padece tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Este síndrome se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos y es tres veces más común en niñas que en niños. 

Síntomas del síndrome de Edwards

Los síntomas del síndrome de Edwards se pueden visualizar fácilmente. Cuando un niño lo padece presenta dimorfismo facial y muscular. En el caso del facial puede describirse el paladar en ojival, micrognatia, frente estrecha y fisuras palpebrales cortas, mientras que el muscular se caracteriza por presentar el esternón más corto de lo usual, pelvis estrecha, uñas hipoplásicas, cuello alado y pie en mecedora. Además, existen algunos síntomas más comunes:

·         Puños cerrados.

·         Piernas cruzadas.

·         Pies con fondo redondeado.

·         Bajo peso al nacer.

·         Orejas de implantación baja.

·         Uñas poco desarrolladas.

·         Cabeza y mandíbula pequeñas.

·         Forma inusual del pecho.

·         Retraso mental.

CREDITOS:Chavez Arenas Maria Jose

SINDROME DE PATAU.

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

     Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año.

SINTOMAS

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:

• Anomalías en el sistema nervioso
• Discapacidad mental
• Dilatación de la bifurcación ventricular
• Alargamiento del surco posterior
• Anomalías cardíacas

• Comunicación interventricular
• Displasia valvular
• Tetralogía de Fallot
• Anomalías de miembros
• Polidactilia
• Pie valgo
• Anomalías en abdomen
• Onfalocele
• Extrofia vesical
• Hipotonía muscular
• Anomalías de la cara
• Labio leporino/paladar hendido

SINDROME DE KLINEFELTER

Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

SINTOMAS.

La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

·         Proporciones corporales anormales 

(piernas largas, tronco corto, 

hombro igual al tamaño de la cadera)

·         Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

·         Infertilidad

·         Problemas sexuales

·         Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

·         Testículos pequeños y firmes

·         Estatura alta

·         Tamaño reducido del pene

CREDITOS:Muñoz Canche Maria Jose

SINDROME DE SUPERHEMBRA.

     Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en algunas mujeres. Pueden durar años o toda la vida. Muchas niñas y mujeres con síndrome triple X no presentan síntomas o solo presentan síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.

El tratamiento del síndrome triple X depende de su gravedad y de los síntomas que se presentan, en caso de presentarse alguno. Típicamente, la mayoría de las mujeres con síndrome triple X tienen un desarrollo sexual normal y pueden tener hijos.

SINTOMAS.

• Estatura mayor de la estatura promedio y piernas particularmente largas (la característica física más típica)
• Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje, así como de las habilidades motrices, como sentarse derecho y caminar
• Dificultades de aprendizaje, como problemas relacionados con la lectura (dislexia), la comprensión o las matemáticas
• Problemas con las habilidades de motricidad fina y gruesa, la memoria, el juicio y el procesamiento de información (dispraxia de desarrollo)
• Tono muscular débil (hipotonía)
• Curvatura anormal en el dedo meñique
• Problemas conductuales y emocionales
• Pliegues verticales de la piel que cubren los ángulos internos de los ojos (pliegues epicánticos) o gran distancia entre los ojos (hipertelorismo)

SINDROME DE SUPERMACHO.

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos

Los niveles de testosterona (prenatal y posnatal) son normales en hombres con 47, XYY

El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la anafase lI de la meiosis, la llamada no disyunción meiótica

SINTOMAS.

Alta estatura

Problemas de aprendizaje

Retraso en el habla y el lenguaje

Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar)

Tono muscular débil (hipotonía)

Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores) 

CREDITOS:Garcia Choc Kamilo Jared

TETRASOMIA EN X

La tetrasomía X(tambien llamado síndrome XXXX-48, X cuádruple,XXXX-48)es una rara aberración cromosómica, causada por la presencia de 4 cromosomas X por aneuploidia esto significa qué hay un cambio en el número cromosómico 23 dando lugar a enfermedades genéticas y solo se ha manifestado en mujeres (debido a que no existen cromosomas Y presentes).Descrita inicialmente en 1961, han sido comunicados alrededor de 50 casos sobre esta afectación.

SINTOMAS

Amenudo los pacientes muestran leves retrasos en las áreas de desarrollo del habla y la articulación, lenguaje de expresión y la comprensión, lectura y habilidades.

Esta afectación únicamente es 

tratada con terapia física dependiendo

 de la gravedad del paciente.

En conclusión esta afectación genética 

se genera gracias a fallas en la meiosis y no es tan comun entre la población (solo en mujeres)

CREDITOS:Islas Merino Diego

FUENTES::

-M. López Campos1, D. Royo Pérez1, C. Orden Rueda1, A. Tello Martín1, M.J. Alcaine Villarroya2, N. Clavero Montañés1, Z. Galve Pradel1, M. Bassecourt Serra, V. Rebage Moisés. (2013). Tetrasomía X (48,XXXX): comunicación de un nuevo caso y revisión. 15-02-18, de Unidad Neonatal

. Sección de Genética. Hospital Universitario Sitio web: http://www.actapediatrica.com/index.php/secciones/notas-clinicas/816-tetrasom%C3%ADa-x-48xxxx-comunicación-de-un-nuevo-caso-y-revisión#.WoY54XDoPYU

•Rarediseases (2017) Sintomas y Tratamientos Sindrome Super Macho 14/02/18 Rarediseases https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12242/sindrome-47-xyy

•Support Google (2017) Sindrome Super Hembra General 14/02/18 Google Support https://support.google.com/websearch/answer/2364942?p=medical_conditions&visit_id=1-636542632779892852-49832262&rd=1

Medli Plus. (2017). Síndrome de Klinefelter . 07 de febrero de 2018, de Medli Plus Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm

desconocido. (2018). ¿Qué es el síndrome de Down?. 2018, de DOWN ESPAÑA Sitio web: http://www.mihijodown.com/es/portada-menu/que-es-el-sindrome-de-down

varios autores. (2016). Información sobre el síndrome de Down. 2018, de Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades Sitio web: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

la tribuna. (2017). Los 11 Datos curiosos sobre el Síndrome de Down que te interesará saber. 2018, de la tribuna Sitio web: http://www.latribuna.hn/2017/07/31/los-11-datos-curiosos-sindrome-down-te-interesara-saber/

CONCLUSION

 Agradecemos de antemano a todo el público que nos siguió ,se divirtió y nos leyó  este blog con el cual logramos aprender mucho de estos temas y esperamos haber llamado su atención asi como ser de gran ayuda para estudiar y comprender mas estos temas.

De parte de todos los editores del cuarto "A" 

GRACIAS.

TEORÍA DE SUTTON Y MORGAN

Cuando Mendel realizó sus experimentos,  no se conocía la  existencia de la  molécula de ADN ni, por tanto,  que esta se encontrara en los cromosomas.

        Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas.

        En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas.

        Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.

        En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de Mendel con el término

gen. En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían  tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.

        Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.

        Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.

        Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis. Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.


        En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.

Créditos: 

Sofia Zamudio 

Airy Rios

ANOMALIAS LIGADAS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X y son causadas por una mutación en un gen que se localiza en dicho cromosoma.

Una mutación es cuando el ADN al pasar de una generación a otra, adquiere pequeños cambios. Las mutaciones en el ADN pueden ser hereditarias o adquiridas.

Cuando una mutación se hereda de un padre, está presente en casi todas las células del cuerpo.                                                                                                        

Las adquiridas consisten en cambios en el ADN que se aparecen a lo largo de la vida de una persona. Se originan en el ADN de las células de cada individuo, espontáneamente o como respuesta a factores ambientales como la radiación o los virus.

Las mutaciones espontáneas son las más comunes y frecuentes, y son causadas por errores en la copia del código de ADN cuando las células se forman y dividen.

Existen varios trastornos genéticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la hemofilia y la distrofia muscular. Estos se heredan a través de un defecto genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si una mujer presenta un defecto en uno de sus cromosomas X y el cromosoma X del padre es normal, existen un 25% de posibilidades por cada embarazo de tener: una niña sana, una niña portadora del defecto, un niño sano, o un niño con el trastorno.

 Créditos: Janely Medina

Fuentes consultadas:

-Anónimo. (2015). biología. 2015, de universidad autónoma de nayarit Sitio web: https://sites.google.com/site/biologiatic2015uan/home/principios-de-la-herencia/tema-v-mutaciones-y-anomalias-humanas-ligadas-a-los-cromosomas-sexuales/hemofilia-albinismo-daltonismo

-Antonio Barbadilla. (2015). Genética de poblaciones. 2017, de Universitat Autònoma de Barcelona Sitio web: http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=geneticapoblaciones&anar=presentacio

- - - - -   ¿Sabías qué?   - - - - -

El ser humano tiene 22 pares de cromosomas: 22 se llaman autosomas y se enumeran siguiendo un orden decreciente de tamaño; el restante está formado de los cromosomas que determinan el sexo.

                                            DALTONISMO 

                                                 ¿Qué es?

El daltonismo es una afección en la cual no se pueden ver los colores de manera normal. También se conoce como deficiencia de color. En el daltonismo generalmente la persona no puede distinguir entre ciertos colores. Con frecuencia no distinguen los verdes de los rojos y, a veces, los azules.

¿Por qué se da?

El daltonismo puede ocurrir cuando un tipo o más de conos están ausentes, no funcionan o detectan un color diferente de lo normal. El daltonismo grave ocurre cuando los tres tipos de conos están ausentes. El daltonismo leve ocurre cuando los tres tipos de conos están presentes, pero uno de ellos no funciona bien. Detecta un color diferente de lo normal. Las causas más frecuentes en la aparición de este problema son de tipo hereditario. Se trata de un defecto que está presente en el nacimiento y que dura toda la vida, ya que actualmente no existe ningún tratamiento que modifique la condición.

¿Quiénes la padecen?

Los hombres tienen un riesgo mucho mayor de nacer con daltonismo que las mujeres, quienes raramente tienen ésta condición. Se estima que uno de cada diez hombres tiene algún tipo de deficiencia de color. El daltonismo es más común entre los hombres de ascendencia europea (particularmente el norte de Europa).
Por lo general se nace con daltonismo, pero en algunos casos puede adquirirse más tarde en la vida. Toda persona que note un cambio en la manera en que percibe los colores debe consultar a un oftalmólogo.

 Créditos: Marla A. Avila May 

Fuentes consultadas:

- Turbert, D. T. David. (2018, 22 enero). Daltonismo. https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/daltonismo

-    Alemán, M. A. Mercedes. (2017, 1 agosto). [Daltonismo]. Recuperado de https://cefegen.es/blogs/que-es-el-daltonismo-por-que-se-produce

                                              ALBINISMO 

¿Qué es?                                                      

Es un defecto de la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel,  el cabello y los ojos. Es de condición hereditaria y se manifiesta desde el nacimiento.

Tipos de Albinismo

Existen dos divisiones del Albinismo: Albinismo  óculo-cutáneo el cual se presenta la disminución de pigmento en ojos, cabello y piel y Albinismo ocular que afecta únicamente a los ojos.

El albinismo óculo-cutáneo tipo 1 se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Existen 2 sub-tipos de este:

Subtipo 1A: es el más común y por ende severo, en este  la enzima tirosinasa es inactiva y no se produce melanina, lo que provoca que las personas tengan pelo blanco y piel muy clara con alteraciones en la vista.

Subtipo 1B: la enzima se encuentra mínimamente activa lo que produce pequeñas cantidades de melanina, el individuo con este tipo tendrá tez más oscura pero seguirá siendo blanca.

 El albinismo óculo-cutáneo tipo 2  se trata de la afectación del gen P que resulta en una proteína P defectuosa. Se producen mínimas cantidades de melanina que pueden derivar en  color de cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.

El albinismo óculo-cutáneo tipo 3 resulta de un defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con albinismo tipo 3 pueden tener pigmento sustancial.

El albinismo óculo-cutáneo tipo 4 resulta de un defecto genético en la proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Produce melanina en cantidades similares al tipo 2.

En el albinismo ocular la afectación principal es en los ojos, mientras que la piel y el pelo tienen una coloración normal o cercana a lo normal. Se asocia a mutaciones o alteraciones al gen OA1 (situado en el cromosoma X) y ocurre exclusivamente en varones.

¿Por qué se da?

El proceso bioquímico de producción de la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa que convierte la tirosina (un aminoácido) en una sustancia llamada dopa y posteriormente en dopaquinona, y es además la responsable del incremento en la pigmentación del iris, que se produce en los bebés con albinismo durante los primeros seis meses de vida. Al presentar una mutación en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, se puede traducir  en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causa albinismo.

¿Quiénes la padecen?

El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres que tienen cabello normal y el color de los ojos característico de su raza.   Algunos pacientes con albinismo tienen el pelo blanco y  los ojos azules muy claros, mientras que otros tienen cabello rubio y  ojos azules, e incluso pueden desconocer  que tienen la enfermedad  ya que sus signos son muy sutiles.

¿Sabías que?... Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo.

Créditos: Lizeth Hernández  Aznar 

Fuentes consultadas:

-Talise M. (2016). Albinismo, de Web consultas. Sitio web: https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/albinismo/causas-y-tipos-de-albinismo-8938 Consultado el 12 de Febrero de 2018.

-Wygnanski-Jaffe T. (2013). ¿Qué es el albinismo?, de American Academy of Ophthamology. Sitio web: https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/albinismo Consultado el 12 de Febrero de 2018.

 -Gómez J. (2015). Mutaciones y anomalías humanas, de Universidad Autónoma de Nayarit. Sitio Web: https://sites.google.com/site/biologiatic2015uan/home/principios-de-la-herencia/tema-v-mutaciones-y-anomalias-humanas-ligadas-a-los-cromosomas-sexuales/hemofilia-albinismo-daltonismo Consultado el 12 de Febrero de 2018.

                                             HEMOFILIA

¿Qué es la Hemofilia?

Es un grupo de trastornos de sangrado por los cuales la sangre tarda mucho tiempo en coagular.

Existen dos tipos de hemofilia:

• Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII)
• Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)

Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a la formación de coágulos. Este proceso se llama cascada de coagulación. En el proceso participan proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Usted puede tener mayores probabilidades de sufrir un exceso de sangrado si uno o más de estos factores no están presentes o no están funcionando como deberían.

¿Por qué se da?

La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del tiempo, se transmite a los hijos varones.

 ¿Quienes la padecen?

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, está ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.

Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.

 Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.

Créditos: Janet Orta Tec

Fuentes consultadas:

-Medlineplus.gov. (2018). Hemofilia: MedlinePlus enciclopedia médica. [online] Available at: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000537.htm [Accessed 13 Feb. 2018].

-Fedhemo. (2018). ¿Qué es la Hemofilia? - Fedhemo. [online] Available at: http://fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/ [Accessed 13 Feb. 2018].

          - - - - -   ¿Sabías qué?   - - - - -

Las mujeres normales tienen dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres normales poseen un cromosoma X y uno Y, único caso en el que el par de cromosomas no está formado por miembros homólogos.

los cromosomas sexuales